专访武田中国总裁单国洪：加速罕见病药物创新研发，携手各方打造创新生态圈

2019年9月，第八届中国罕见病高峰论坛（以下简称“论坛”）在深圳召开，该论坛是迄今国内罕见病领域最大规模的综合性论坛，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（简称“罕见病发展中心”或“CORD”）与深圳市罗湖医院集团联合主办。作为全球罕见病领域的领航者和罕见病发展中心的长期重要合作伙伴，武田中国积极支持并参与本次论坛，发起“以患者为中心，打造中国罕见病创新生态系统”的行业发展倡议。论坛期间，动脉网记者采访了武田中国总裁单国洪先生。

武田中国总裁单国洪先生

数据显示，全球已知罕见疾病7000余种，其中只有5%有药可医。全球约有3.5亿罕见病患者，相当于全世界每20人中就有1人患有罕见病。在中国，罕见病患者预计约2000万，却因疾病认知不足和缺乏有效治疗方案等原因，长期面临诊断诊疗率低的困境。

以血友病为例，中国血友病患者总人数约有13.6万，登记在册的患者却仅有一成。患者的治疗水平普遍偏低，超过30%的患者不治疗或偶尔治疗，只有不足10%的患者接受规范的预防治疗。

据悉，中国80％左右的血友病患者在3至6岁时开始出现关节出血，12岁以上的患者几乎都有关节损伤。在罕见的溶酶体贮积症（LSD）患者中，法布雷病确诊率不到5%，戈谢病的确诊率仅为9%，在中国仅有屈指可数的医院可以诊断，在一些极端案例中，患者甚至需要花费二三十年的漫长时间方能确诊。

在疾病药物的可及性方面，目前部分罕见病国内尚未引进合适的治疗药物，患者面对缺医少药的困境。以法布雷病为例，由于目前患者只能接受对症或姑息治疗，绝大多数患者无法控制病情，逐渐发展至尿毒症阶段。患者对引进对症的酶替代疗法药物有极为迫切的需求。

作为一家以价值为基础、以研发为驱动的全球领先生物制药公司，武田秉承“以患者为中心”的理念，致力将科学转化为高度创新药品，为患者的健康生活和美好未来保驾护航。

目前，武田重点关注四大治疗领域：消化、肿瘤、罕见病以及神经科学，并对血液制品和疫苗领域进行专项研发投入。其中，罕见病毫无疑问是武田非常重要的一个战略支柱。仅国家卫健委等五部联合发布的《第一批罕见病目录》在美国所有上市的对应产品中，武田一家就有18个罕见病治疗药物。

据武田中国总裁单国洪先生透露，在接下来的一年里，武田预计将有数个创新产品将在中国获批并上市，包括治疗遗传性血管性水肿（HAE）、法布雷病、戈谢病等罕见病的药物，以及面向血友病患者开发的个体化治疗解决方案。

罕见病药物的研发难度高、成本大、运输困难，极度罕见疾病治疗药物的患者人均研发成本约为常见药物的25倍，少有医药企业愿意投资相关药物的研发工作；在每1万种罕见病在研药当中，平均只有1-2种能顺利通过研发的所有阶段，并最终进入市场。在武田正在全球进行的40余项临床阶段新化合物研发项目中，50%以上为孤儿药认定。

罕见病领域创新药物从研发到上市往往历尽波折。哪怕是医生也往往由于对疾病的理解不足难以做出精确诊断和治疗方案。罕见病药物的研发通常投入巨大，且在患者招募、临床试验终点选择等方面也困难重重，待到药物上市，患者也依然要面对药物可及性等问题，这些困境都让药企对罕见病药物研发望而却步。

在罕见病药品研发过程中，患者的全程深入参与是确保创新药品满足患者个性化需求的基石。为提高药品研发效率，助力罕见病新药更早地惠及患者，目前，武田正积极加强与罕见病患者、患者家属和患者组织的沟通和合作，希望通过他们更好地了解患者的感受与需求，来助力研发出最适合患者的新药。

武田全球已有30%的临床研究组制定了患者参与计划（Patient Engagement Plan，PEP），目标在2020年实现所有的临床研究组都会参与并跟踪至少一项患者参与项目。

在全球范围内，武田与180多个患者组织保持着良好的合作关系，并与欧洲罕见病组织（EURORDIS）、世界血友病联盟（WFH）等权威罕见病组织联合发起多个大型项目，助力改善罕见疾病的诊疗现状，提升确诊率，缩短患者的诊断旅程：

2018年起，武田联合欧洲罕见病组织及微软合作成立消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会，通过科技的力量帮助缩短患者的诊断旅程；

2003年至今，武田与世界血友病联盟（WFH）合作开展全球发展计划，双方就该项目进行了长达16年的合作，助力改善发展中国家罕见出血性疾病的诊断和治疗现状。

在中国，武田也与以罕见病发展中心CORD为代表的患者组织紧密合作，共同推进罕见病宣传，搭建罕见病信息交流平台，助力提升罕见病的公众认知与诊疗水平：

2017年，武田支持由CORD和北京协和医院联合主办的第十二届国际罕见病与孤儿药大会，表达了对中国乃至亚太地区罕见病关爱组织的支持，帮助患者对抗疾病；

2017年，罕见病发展中心高峰论坛举办期间，武田支持HAE中国患者组织培育计划启动，为HAE患者提供发声平台，促成中国HAE患者登记，助力开展患者日常管理工作；

2018年，武田继续与罕见病发展中心高峰论坛合作，聚焦溶酶体贮积症这一罕见病种所面临的诊疗挑战，帮助提高公众的疾病认知；

2018年2月，武田与微软、欧洲罕见病组织宣布成立“全球委员会”，与来自多个领域的专家合作，至2019年2月国际罕见病日期间，联合重磅发布首份《全球委员会消除罕见病患儿诊断壁垒报告》，探讨中国罕见病诊疗水平与国际接轨的可行之道。

从2015年起，武田每年都会投资3亿人民币作为专项资金用于支持在中国开展的全球研发，包括罕见病领域的研发。2017年，武田正式把亚洲开发中心总部从新加坡搬到了上海。

如今，中国已经成为了武田的四大核心研发区域（key region）之一，且武田已在中国启动新药“中国同步研发”计划，将逐步实现与欧洲、美国、日本同步的新药研发。

罕见病药物研发上市后，亟待解决的是患者无力支付的难题。绝大多数“孤儿药”未被纳入医疗保障，整个治疗过程给患者及家庭造成较重的经济负担；在已知的罕见病中，全球仅50%的罕见病拥有专门的疾病基金会或患者支持团体。

 “我们希望企业、患者组织和社会各界共同携起手来，在政府的主导之下，从新药研发、药物审批、药品准入等方面形成多方参与的协同机制以及创新激励机制，建立多层次的医疗保障体系，提升药物的可及性，才能让更多更好的创新药早日惠及罕见病患者。”单国洪表示。

武田长期以来密切关注患者的迫切需求，与政府、科研与医疗机构、公益组织等积极合作，在推动创新援助模式、提升诊疗水平、普及疾病知识等多方面卓有成效，以期减轻患者经济压力、提高治疗可及性。

目前，武田中国已联合中国初级卫生保健基金、中华慈善总会、中国癌症基金会等慈善机构以及社会各方力量，开展了罕见病及肿瘤患者援助项目，提升医疗可及性，减轻患者经济负担。截至2018年底，武田支持的患者援助项目覆盖将近90个城市，惠及2800多位患者。

自2010年起，武田与本土医疗机构共同发起“血友病分级诊疗系统建设”项目，加强并完善中国血友病患者信息及病例管理，推动中国血友病领域诊疗水平与医疗服务升级，已有超过1.7万名患者在43个登记中心进行了注册。

自2017年起，武田支持中国儿童少年基金会开展儿童夏令营活动，主要面向罕见病患儿及其家庭，推广科学的疾病管理理念，倡导早诊早治，关注罕见病患儿身心健康；三年来，儿童夏令营活动已覆盖全国10多个城市，惠及近280多个患儿家庭，获得社会各界的广泛关注。

“我们希望能作为一家医药企业尽自己的绵薄之力，帮助罕见病的注册、被识别、被诊断、被治疗的完整过程，帮助罕见病患者摆脱痛苦，尽可能回归社会。只要能力所及，武田不遗余力，携手各方积极打造罕见病行业创新生态圈。“单国洪表示。