近日，由英国RSR公司研发的水通道蛋白抗体（AQP4 Ab）检测试剂盒（酶联免疫法）获国家药监局批准上市。该试剂盒是国内首个获批临床上用于辅助诊断视神经脊髓炎（NMO）/视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的产品，将帮助更多NMO/NMOSD患者获得更为精准的诊疗。 泰格捷通作为医疗器械领域领先的CRO，为该产品的获批提供了包括产品注册、临床研究等在内的全过程技术服务。容易被误诊的罕见病：视神经脊髓炎（NMO）视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica, NMO），即德维克氏综合症（Devic’s syndrome），是一种免疫介导的脊髓和视神经疾病。临床上多以严重的视神经炎和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎为特征表现，常于青壮年起病，女性高于男性，复发率及致残率高，可导致失明和瘫痪。 近年来，除典型的NMO外，将局限性或部分性NMO、亚洲视神经脊髓型多发性硬化、伴全身性自身免疫性疾病的视神经炎或长节段脊髓病变、视神经炎或脊髓炎并伴有NMO典型脑核磁病变等一系列临床表现，统称为视神经脊髓炎谱系病（NMO Spectrum Disorders, NMOSD）。 根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。NMO为世界公认的罕见病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，NMO也被收录其中，并且在非白种（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）人群中，NMO更为易感。 水通道蛋白抗体是视神经脊髓炎的特异性标记物，作为诊断指标被列入相关国际标准和国内的《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》，其检测对于视神经脊髓炎（NMO）的诊断具有显著临床意义。 但由于我国此前没有相关诊断产品上市，在临床实际中，部分患者很难确诊，只能给予脱髓鞘病这一宽泛的临床诊断，甚至有部分患者被误诊为与NMO有相似临床表现的多发性硬化症（MS），导致接受错误的治疗，给患者造成较大的危害。助力罕见病诊疗，泰格捷通义不容辞泰格捷通体外诊断事业部临床副总监陈娜和注册副总监于慧茹介绍，水通道蛋白抗体（AQP4 Ab）检测试剂盒的临床试验在天津医科大学总医院和首都医科大学附属北京同仁医院开展。作为国内同品种首个产品，因无国内已上市同类试剂，该产品的临床试验无法与已上市试剂进行比较研究，必须结合疾病诊断的临床参考标准进行综合评价，以确定其临床灵敏度和特异度。 此外，NMO作为一种罕见病，其阳性病例难以收集。为此，泰格捷通与申办方天津阿斯尔公司齐心协力，与研究中心加强沟通协调，严格按照临床试验方案和法规要求入组合格的患者，并确保该试验的受试者入组工作顺利完成。通过将考核试剂与临床诊断结果进行比较，显示出了优秀的临床灵敏度和特异度。 2018年6月22日，在进入临床审评程序后，应国家药监局要求，泰格捷通协助申办方天津阿斯尔召开专家评审会，准备相关资料，与药监局和与会的临床专家、统计专家以及检验专家，深入沟通，充分论证了产品的临床意义和临床试验报告的科学性。最终，专家评审会一致通过。 2018年12月，该项目迎来了国家药监局临床试验现场核查。对于核查，泰格捷通项目团队配合研究中心和申办方进行了一系列的自查、核查过程及核查后的整理回复工作。在核查后及注册发补中涉及临床试验的问题整理中，快速应对，及时协调研究中心提供相关文件资料，泰格捷通项目团队也得到了申办方的高度认可。 对于罕见病的诊断和治疗，国家一直支持和鼓励相关产品的开发。《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》明确提出：“支持罕见病治疗药品医疗器械研发，对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市。”国家药品监督管理局还专门发布了《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》，指导相关产品的研发注册和审评审批。 作为医疗器械行业领先的CRO，泰格捷通也一直关注并积极促进该类产品尽快实现临床应用，使罕见病患者受益。泰格捷通体外诊断事业部总监张勇琴女士表示：水通道蛋白抗体（AQP4 Ab）检测试剂盒的获批，填补了该疾病临床诊断的空白。我们非常有幸能够参与其中，助力该产品的临床研究和注册全过程，提升临床诊断的准确性，减少误诊给患者造成的伤害。 泰格医药副总裁、泰格捷通总经理彭沂非先生也表示：罕见病患者不能被遗忘。让罕见病患者获得精准的诊断和有效的治疗，需要全社会的共同努力。泰格捷通也将一如既往，助力更多罕见病诊断治疗产品研发，惠及更多罕见病患者。文 | 赵 平