目前，全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的罕见病有药可治。第二届中国国际进口博览会上，赛诺菲带来三款罕见病领域的创新药物，包括法布雷病治疗药物Fabrazyme、B型血友病治疗药物Alprolix和黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物Aldurazyme，助力中国患者直面健康挑战。
“罕见病患者的‘中国梦’无非是用得上药和用得起药。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授在进博会上指出，“在我国，明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及《第一批罕见病目录》121个罕见病病种中的31种，而仍有21种罕见病在我国面临‘境外有药、境内无药’的状况。国家应尽快引进罕见病新药，并且尽可能给予罕见病患者医保支持。”
上海市罕见病防治基金会理事长 李定国教授
患者用生命跟时间赛跑
孤儿药获批入境征途漫漫
罕见病存在已久，但直到2014年“冰桶挑战”由国外到国内引发社会各界的关注，罕见病这座冰山才“浮出水面”，为国内大众所知晓。罕见病虽在各国家定义不同，但都指的是发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病——在世界范围内，罕见病药物研发都是极大的科学挑战。
由于患者人群少、市场需求少、药物研发周期和成本都较一般药物高。包括中国在内的绝大多数国家的患者，临床用药远远不能满足其治疗需求，致使许多罕见病患者无药可医。虽然孤儿药研发虽然投入巨大，过程艰难，回报有限，但赛诺菲依然砥砺前行——在过去的20年里，赛诺菲凭借卓越的研发能力，坚持不懈为中国罕见病患者提供创新产品，其中包括治疗戈谢病的思而赞，治疗庞贝病的美而赞，治疗肌萎缩侧索硬化的力如太以及治疗多发性硬化的奥巴捷。与此同时，赛诺菲还积极与社会各界合作，共同促进罕见病药物可及性，探索多元化的救助模式，为我国罕见病领域的迅速发展创造空间与可能。
李定国提出，“解决罕见病问题，需要的不仅仅是知识和技术。”在他看来，国内罕见病患者面临“三难”——诊断难、治疗难、保障难。“罕见病确诊极为困难，大部分患者都要花费平均五年的漫长求诊时间才能确诊，有的患者甚至连续求诊二十年以上，罕见病患者家庭因病致贫、因诊断致贫十分普遍。此外，大部分罕见病没有治疗方案，即使国外有药，境内也无药。”
在本届进博会上，赛诺菲带来了三款罕见病领域的新药，包括法布雷病治疗药物Fabrazyme、B型血友病治疗药物Alprolix和黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物Aldurazyme。B型血友病若不从儿童时期开始治疗，致残率则相当高，严重的甚至危及生命。赛诺菲的创新药填补了我国在治疗法布雷病和黏多糖贮积症Ⅰ型方面的空白，势将造福因这些罕见病而处于痛苦与束手无策中的无数家庭。
对此，赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示：“进博会不仅是一个展现医疗创新的平台，更是一个面向公众科普疾病知识、传播科学治疗理念的重要窗口。我们希望借助本次进博会，让更多人了解罕见病。未来，赛诺菲也将继续深耕罕见病领域，以创新引领罕见病研发与诊疗，继续引入更多的全球革新性产品组合和解决方案，满足中国患者日益增长的医疗和健康需求，让中国的罕见病症患者获得更好的治疗，过上有尊严的生活。”
赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人 俞蕾
李定国在会上呼吁，“罕见病患者正在用生命与时间赛跑，只有加速引入海外罕见病新药才是保障罕见病患者用药的第一步。近年来我国政府在加快罕见病用药上市方面取得了重大进展，而只有让患者先‘有药可用’，我们才能协调多方共同破解‘用得起药’的难关。”
从“用得上药”到“用得起药”
医保保障刻不容缓
近年，虽然有孤儿药陆续进入国内，但李定国指出，“孤儿药”十分昂贵，一些疾病一年甚至需要花费100～200万人民币。故对于这部分“用得上药”的病人，解决他们“用不起药”的问题开始成为罕见病保障工作的重点。
李定国介绍道，近年国家不断推进罕见病保障措施，可以看到医疗、医保、医药方面对罕见病患者的全线支持。浙江、上海、广州、青岛等经济发达的省市率先对罕见病患者提供医疗保障。其中，浙江省医保局于11月6日发布《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知（征求意见稿）》，提出对罕见病医疗保障基金实行财政专户专账管理、独立核算，对于参保的罕见病患者的药品费用0-30万元内报销80%、30-70万元报销90%、70万元以上费用的全额报销，给予罕见病患者极大力度的资金支持。
浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明表示：“罕见病工作是一项重要的社会事务，需要社会多方的共同参与。近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策，使越来越多患者因此受益。未来，建议对于高值孤儿药予以财政托底，设立国家级罕见病保障专项基金，探索多方筹资保障模式。只有多方携手，共同努力才能让罕见病患者真正迎来新生。”
浙江省医学会罕见病分会候任主任委员 谢俊明
罕见病是罕见的
但罕见病的“爱”不罕见
“罕见病之所以叫罕见病，它的发病率还是相当低的。以往部分媒体为了增强公众关注度，打出‘罕见病不罕见’的口号——这一点我并不赞同。我认为罕见病就是极为罕见的，罕见病的患者数量是极少的。但是——罕见病的爱不罕见，关注和保障罕见病患者，是社会文明进步的一种体现。”李定国在接受采访时讲道。
谢俊明在进博会上介绍道，上海从2013年发现了五例戈谢病患者以来，到2019年为止，仅仅增加了一名患者，这在人口超过2000万的上海来说，发病率极低。李定国十分赞同该调研结果，他同时呼吁社会各界共同关注罕见病患者：“很多家庭只因诞下一名罕见病儿童，长年四处寻医问药而得不到诊断结果，导致家庭崩溃，因病致贫——罕见病对患者及其家庭都是毁灭性的打击。”
他倡议，在越来越多的罕见病孤儿药进入国内的如今，为了全面改善罕见病患者“用不上药、用不起药”的现状，经济发达的地区应当起到带头作用，将孤儿药纳入医疗保障体系之中：“这体现了政府的责任和担当，体现了社会文明和进步，能够挽救罕见病患者的整个家庭，是为‘功在当代、利在千秋’的大利好之策。”
仲芩