出生缺陷即人们常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常，出生后给家庭和社会带来沉重的负担。那么如何预防出生缺陷，生一名健康的宝宝？山东省德州市人民医院产前诊断中心副主任谢金芳告诉大家，孕前及孕期保健是关键。
“我国是出生缺陷高发国家，发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿90万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。”谢金芳介绍，常见出生缺陷包括先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等、听力障碍、视力异常、智力障碍、唐氏综合症、苯丙酮尿症、呆小症、先天性肾上腺皮质增生症等，多由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起。“出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因，也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾，给家庭带来严重的精神及经济负担。”
谢金芳建议准备孕育新生命的年轻父母，准妈妈在备孕及孕期做好充分准备、定期检查，可以大大预防出生缺陷的发生，并可实现早期筛查、早期诊断出生缺陷。备孕期及孕期均衡营养，注意补充叶酸，保证充足的睡眠及心情愉悦，避免接触辐射、有毒有害物质。孕期用药一定要在医生指导下使用，但也无需过分紧张。“一些准妈妈因为担心吃药对孩子不好，感冒发烧了也硬撑，殊不知药物的影响远远小于病毒对胎儿的危害。”谢金芳说，患有糖尿病、心脏病、高血压、甲状腺疾病、自身免疫病等慢性病的女性，需在孕前与医生充分沟通，在疾病稳定的情况下才能怀孕，孕期更需要到产科密切随访。
“大部分出生缺陷都可以通过不同阶段的B超检查出来，尤其是孕22—28周的大畸形筛查超声，俗称四维彩超，能筛查主要结构畸形，如先天性心脏病、肠管畸形、肢体异常等。”谢金芳介绍，孕期可根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。另外，如果新生儿已经出生，采用一些快速简便的方法也可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性、遗传性疾病，使宝宝在未出现疾病表现之前被发现，实现疾病早期诊断、早期治疗。