范可尼贫血
范可尼贫血（FA）是一种少见的常染色体隐性遗传性和（或）X-连锁隐性遗传的疾病，该疾病的临床特点是骨髓造血功能衰竭、多发性先天畸形以及早发多种实体肿瘤。迄今为止，有文献记载的病例已超过1300例，在不同地区、不同人群发病率有所不同。至今仍缺乏对本病发病率的准确报道，尤其是在我国报道甚少。2018年5月国家卫生健康委员会公布的《第一批罕见病目录》中也收录了这一疾病。
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发病原因
FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷(突变)，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。然而，目前对FA的病因、发病机制还不十分清楚，但已有研究结果提示，由于FA相关基因的突变而产生功能异常的蛋白产物，进而导致胎儿及早期胚胎发育阶段的异常，且与细胞凋亡及造血生长因子调节过程异常有关。具体的确切病因和病理机制还有待于进一步研究明确。
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临床特点
FA发病的年龄范围从出生到48岁，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，男女比例1.2:1，平均寿命为24.7岁。
FA临床表现主要包括三方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。FA最重要的临床特征是血液学异常，最常见的血液学异常是血小板减少和全血细胞减少，与骨髓增生低下有关。
FA患者的典型发育异常包括：身材矮小，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，小眼球，小头畸形，皮肤色素沉着、浅褐色斑和色素脱失斑，以及特征性面部表现如鼻基底部增宽，眦上皱襞和小颌。
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检查方法
一般检查：
家族史调查：父母近亲结婚可增加患病风险，询问家族病史有利于疾病诊断；
发育检测：多见于儿童期发病，可进行相关检测；
实验室检测：
血常规检测：出现全血细胞减少的血常规表现，少数可出现仅一系或两系细胞减少，可出现网织红细胞减少、粒细胞中发现中毒颗粒；
骨髓穿刺检测：再生障碍性贫血骨髓象，可出现增生、幼稚细胞；
染色体检测：血样中加入特定药物进行分析，染色体可见断裂、交换、环形染色体等畸变，此检测有明确的诊断的意义；
DNA交联剂，如二羟丁烷或丝裂霉素C，在培养中与FA细胞交联，导致特异性染色体断裂是范可尼贫血的诊断性实验。
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治疗
FA的治疗主要针对血液学改变，以及危及生命的各种并症。 造血干细胞移植
造血干细胞移植是唯一能治愈FA患者的措施，也可以预防白血病的发生。有健康HLA相合的同胞供采用异基因骨髓移植，两年生存率可达到66%。 药物治疗
雄激素和皮质类固醇激素治疗：FA患者发生全血细胞减少时的治疗方案主要是雄激素和支持治疗。雄激素如司坦唑醇®能增加红细胞生成素EPO的产生，刺激骨髓红系造血干细胞，从而提高血红蛋白水平；单独应用雄激素与雄激素加皮质类固醇激素的疗效相同，但一般推荐联合治疗。