如果父母有一方患病,遗传给子女的几率在
50%左右
检查和鉴别诊断
目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件:
患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚),具有较早的发病年龄;
常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等;
常染色体显性遗传(几代中均有患者)。
可无症状,或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。
长的什么样子?
什么样子?
样子?
子?
?
.
密集恐惧症慎入
慎入
慎入
.......
主要有以下检查手段:
1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠粘膜,息肉形态多样,球形、梨形或有分叶,单个或多个,多有蒂,表面光滑或有糜烂渗血,病理活检可以确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
3.肛门指诊可触及息肉。
肠镜检查是关键
对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查,对待息肉,绝不能姑息迁就,早发现、早治疗。
各种不同手术方式,各有其优点与缺点,具体选择哪种方式,应根据患者的实际情况,以求制定最优手术方案。
此外,对于有FAP家族史的人,有一点是尤其值得注意的,就是早期进行肠镜监测。
本文作者:
天津市人民医院肛肠病诊疗中心张昭博士
日前,第四届世界消化大会在我国美丽的春城昆明举办,天津市人民医院肛肠病诊疗中心副主任医师张昭博士,在会议上做《基于家族性腺瘤性息肉病基因突变类型的临床研究》学术报告,分享了国内外先进的治疗经验,呼吁更多的医疗机构和医生重视该病。
张昭博士所在的团队较早开展了FAP的基因检测研究,同时在此基础上开展家系的登记及个体化治疗,同时研究基因突变类型与临床表型的关系,并指导手术方式(全结肠切除、IRA、IPAA),同时开展家族性息肉病的腹腔镜微创手术治疗,腹腔镜Noses治疗,取得非常好的临床效果。
据张昭博士介绍,天津市人民医院通过总结数十个家系的相关资料,发现了中国人家系的临床特点,并根据基因检测结果进行精准的诊断和治疗的个体化策略 张昭博士呼吁,目前在国内很多地方很多三甲医院还没有开展家系的登记工作和宣教工作,还没有让更多的患者得到有效的治疗,所以倡议更多的医疗机构和专家更加重视FAP患者的管理,加强健康教育、跟踪随访,通过基因检测等技术做到早期诊断,让更多的患者了解FAP,得到及时规范的治疗。
供稿 | 张昭(肛肠病诊疗中心)
编辑 | 王永刚
校对 | 周文成
责编 | 李哲