临床质谱需求持续放量，精准检验如何助力精准医疗？

1919年，弗朗西斯·威廉·阿斯顿发明出第一台质谱仪，测定了50多种同位素，制作了第一张同位素表，为后来数十年的人类科研迭代奠定了重要基础。100年来，质谱相关技术曾13次获得诺贝尔奖，其最近一次获奖是在2002年，获得了诺贝尔化学奖。随后，由于新型质谱电离技术的发明，质谱真正开始被应用于生物样本分析。

起初，质谱技术只是被广泛应用于科研机构的研究中，而后逐步应用于制药、食品，环境及临床领域，并在过去的几十年得到迅猛发展。近些年来，医院对临床质谱技术的需求持续增多，各类质谱分析平台也相继建立。

与传统的检测方法相比，质谱技术具有高灵敏度、高特异性、高准确度、线性范围宽及高通量等优点。在临床领域，质谱分析技术可以应用于临床生化检验、临床免疫学检验、临床微生物检验以及临床分子诊断等多个方面。

例如，在临床生化和免疫学检验中，质谱分析技术基于分子量、结构等化合物的自身性质直接进行筛选分析，与传统生化和免疫学检验相比，质谱分析技术的检测结果更具可靠性；再如，在微生物检验中，临床细菌培养和鉴定耗时较长，而质谱分析技术能大大缩短鉴定时间。

然而，由于临床质谱具有较高的成本和技术门槛，目前主要集中在少量大型独立实验室和少数三甲医院。

2019年12月9~11日，“2019南京国际医疗健康科技大会”在南京国际博览会议中心举行，在由南京市江北新区管委会主办，南京市江北新区生命健康产业发展管理办公室、南京市江北新区科技投资集团有限公司、品生医学等单位联合举办的“精准医疗质谱技术应用发展高峰论坛”上，中国色谱质谱领域领军人、中国科学院大连化学物理研究所张玉奎院士表示，质谱分析技术对操作能力和数据处理能力要求高，业界十分缺乏相关的专业应用技术人才，“可以在大中专院校中专门开设质谱操作相关专业，这类工作并非一定要博士完成。”

中国科学院院士、中国色谱质谱领域领军人 张玉奎院士

此次论坛期间，张玉奎院士团队与品生医学签订转化医学联合实验室的合作协议，临床质谱研究与产业联盟与江北科技投资集团签订共建精准医学转化基地的合作协议，强强联手，携手共同发展江北新区的临床质谱产业。张玉奎院士指出，临床质谱推广需要科技界与医学界加强联系，实现整合了化学家、生物学家、医学家的跨学科认同。

合作签约仪式

张玉奎院士对于这种合作形式给予了很高评价。他表示，一方面，研究所从事转化医学需要仪器，完全依靠自身设备积累难以应对科研和临床检测需求，产学研合作可以实现资源和人才共享；另一方面，双方合作可以针对具体临床需要建立特定的方法论，“这些方法论在临床实践中得到检验后，可以用于申请企业和国家标准，形成良性循环，推动科研向产业化转化，最终达到精准医学的目的。”

据了解，南京市江北新区质谱检测与分析中心在本次论坛上正式启动，该中心现已配置了40余台先进质谱设备，打造了国内领先的蛋白组、代谢组和临床检测平台，将服务于区域内生命健康企业，为相关企业在新药研发、医学检验、自主质谱设备开发等领域提供强有力的支撑。

南京市江北新区质谱检测与分析中心启动仪式

由于临床质谱上游设备基本被国外供应商垄断，基础设施建设成本较高。张玉奎院士指出，建立临床质谱产业联盟，能够把国内相关企业联合起来攻关，在临床质谱发展中不断构筑竞争优势。

实际上，作为一项多功能新型检测技术，质谱硬件已是完全工业产品化，方法学和质量管理体系的建立和完善正在成为检测结果及应用的关键。在美国，临床质谱应用已经进入相对成熟阶段，主要服务于临床检测的项目涉及新生儿筛查、治疗药物监测、代谢分子检测（氨基酸、脂肪酸、胆汁酸等）、类固醇激素检测、维生素检测、微生物鉴定以及毒物筛查等领域。相比之下，国内质谱技术在临床应用上起步较晚，目前仍处于起步阶段。

张玉奎院士强调，将质谱方法用于临床检验比现有方法灵敏度和准确度都更高，速度也更快，“有的肿瘤标记物检验需要十几个小时出结果，质谱可以在几分钟内完成。”临床上具有大量高灵敏、高通量、高精度的检测需求，只有质谱能够满足。

不过，如果没有相关标准，临床质谱无法推进的。目前，国内设置有仪器标准化委员会和分析标准化委员会（TC481），每年会拟定多项仪器和分析方法的国家标准。通过数据判断标准、临床范围、技术方法、人员培训、质量控制体系等规范建立，将为临床质谱的大规模推广构建重要基础。

在这场以“引领质谱产业新纪元，开辟精准医疗新高地”为主旨的高峰论坛上，超过200位质谱技术、医学检验、临床医学的专家、学者以及产业界、投资界的人士参加，聚焦质谱技术前沿临床应用，共同探讨国家精准医疗战略层面下质谱诊断产业的机遇与挑战。

张玉奎院士是国内较早从事质谱相关研究的专家，他和他的团队致力于从蛋白质组学介入精准医学领域，研究疾病发生以后的蛋白质变化。在他看来，应用质谱技术的样品处理是现阶段的瓶颈技术，“血液、尿液无法直接进入仪器做检测，需要经过处理提取出蛋白。”近年来，张玉奎院士团队尝试将样品处理技术与质谱仪有机结合，将实现全自动检测。

随后，中华医学会检验医学分会副主任委员、陆军军医大学第一附属医院府伟灵教授府伟灵教授致辞并发表了题为《王者荣耀——质谱检验4.0推动精准诊断新变革》的主题报告。从临床的角度详细阐述了质谱检验技术在基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学整合分析领域中的优势。府伟灵教授表示，质谱技术在大数据、人工智能等技术的支持下，将向“智谱”转变，成为精准医学领域真正的王者检验技术。

中华医学会检验医学分会副主任委员、陆军军医大学第一附属医院 府伟灵教授

著名医学杂志PLOS Medicine和Thorax的统计学编辑、英国伦敦国王学院健康大数据中心主任王岩中教授在题为《基于代谢组学分析的疾病预测模型的开发和评估》的主题报告中分享了实际案例，介绍了依托质谱技术进行代谢组学分析，并运用大数据技术建立疾病预测模型的新型研究方法。

此外，东部战区总医院药理科主任周国华教授带来了题为《组学技术指导下的华法林个体化用药》的主题报告，介绍了临床上针对华法林的应用难点，在组学技术的指导下实现其个体化用药的最新研究成果。主要是通过建立代谢组+基因型+临床信息的华法林个体化用药预测模型，实现对患者初始给药剂量的准确预测，实现精准诊断+精准治疗。

品生医学副总裁张伟博士分享了一系列质谱技术临床应用的案例，介绍了临床质谱作为蛋白质组、代谢组研究高精准、高通量的分析平台，有效解决了传统检验方法的痛点，是新一代医学检测的利器，精准检验助力精准医疗。

而品生医学董事长成晓亮博士则在论坛总结发言中表示，当前中国临床质谱市场有广阔的前景和巨大的潜力，品生医学一直致力于临床质谱技术在中国的产业化，推动技术创新，让质谱技术更好地为精准医疗服务。

品生医学董事长 成晓亮博士