由拇指医药主办的2019“金拇指”年度焦点沙龙暨媒体交流会于12月19日在北京召开。来自医药行业近40位资深媒体老师和近20位企业、协会人士参加活动。肿瘤基因检测的代表企业和瑞基因总经理周珺分享了肿瘤早筛早诊的前景和风险。

周珺曾参与过2001年完成的人类基因组计划。在谈到基因检测技术的发展时，他感叹技术更新速度之快，超过了半导体行业最著名的“摩尔定律”。2001年，科学家宣布完成了人类30亿个碱基对的检测工作，这一测序花费了近30亿美元，十余年的时间，显然是不能实现产业化的。但在2007年NGS技术出来之后，基因检测的成本至今已经降低了百万倍，周期也缩短到以小时计算。这使得基因检测的商业化能够实现。

周珺认为，人类在肿瘤的基因检测上，面临着和碱基对测序完全不同的问题。最初人类的理解是肿瘤就是一种病。随着研究的深入，科学家发现肿瘤有着很强的时空异质性，时间上、分型上都可能是不断变化的，这就给精准检测带来很大难度。

一方面，检测精度和成本是商业化的关键点。有科学研究证明一立方厘米的肿瘤在血液中释放的DNA物质只占血液的十万分之六，如果在肿瘤发展初期要想测出来，需要极高灵敏度的设备，那成本就会很高。

另一方面，过早进行疑似肿瘤的筛查也会影响准确度，市面上部分早筛产品号称能预测一辈子的癌症风险，它们其实只解决了一个遗传风险的问题，对于临床没有太大的指导作用。遗传风险的预测需要通过一两代人数年数十年时间，才能观察出结论。

基因技术出现之后，国内外都有很多企业在说：自己的产品已经实现了肿瘤的早筛早诊，也有些产品在市场上销售。周珺认为，作为基因检测行业的参与者有必要出来澄清：“行业内很多企业都在往肿瘤早筛早诊方向努力，也取得了不少进展。但我们依然需要严肃对待这个全新的技术，不要让泡沫掩盖了真正的临床需求。”

据悉，和瑞基因与国家肝癌科学院以及南方医院合作开展的肝癌早诊项目已经能够提前6到12个月筛查出极早期肝癌患者。该项研究的进展目前在国内外同类研究中处于绝对领先地位。