2019年有哪些重大医学突破？这9个成果令人震撼！
来源: 海斯莱福药业/health___life
从攻克无法治愈的疾病，到让瘫痪者直立行走，再是复苏已死亡的大脑……近日，英国广播公司（BBC）整理、发布“2019重大医学突破”，复盘医学界取得的瞩目成就2019年，瘫痪两年的Thibault重新学走路。
他身穿机械铠甲Exoskeleton，头戴感应帽。计算机系统接收其心智指令后，会驱动Exoskeleton的手、脚等，帮助Thibault完成行走。
目前，Exoskeleton系统仅限在实验室中使用。Thibault走得还有些磕磕绊绊。
但研究人员表示，有澳大利亚患者通过Exoskeleton，已经能独立吃饭、化妆、拿钥匙，并在电脑上打字。
“这将大幅改善瘫患者的生活质量。”研究人员表示。
Thibault在演示操控Exoskeleton。/FONDS DE DOTATION CLINATEC2019年10月9日，一款为9岁女孩Mila Makovec定制，并以她命名的新药milasen，登上《新英格兰医学杂志》。
几年前，Mila被诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL，俗称“贝敦氏症”）。
30余名科学家，在不到1年的时间内，完成全基因组分析、动物实验，获得美国食品和药品管理局（FDA）审批，并让Mila成功用药。而通常情况下，一个新药从研发到上市，需10年有余。
目前，Mila不再频繁、持续癫痫。有评论称，这是个性化治疗的里程碑式突破。但FDA药物评估和研究中心主任Janet Woodcock在其评论文章《个体化治疗时代的药物管制》中指出：“这里有太多空白。哪些数据是有意义的？试验对象和受益者就一个人，研发到什么阶段，能用于人体？万一失败，此前的投入怎么算，以后怎么做？谁该为研发埋单？”
图片来源于BOSTON CHILDREN'S HOSPITAL2006年10月，“RNA干扰机制—双链RNA沉默基因”获诺贝尔生理学或医学奖。此后，这一技术成为医学领域重要的新型医疗手段。2019年，英国批准、上市一款利用该技术研制的新药。它能使“让人生病的错误基因”，保持沉默（不发病），从而治疗DNA缺陷相关疾病。小女孩Sue Burrell用药后，其急性间歇性卟啉症而引起的剧烈疼痛，快速得到控制。媒体提出两个问题，称“需要继续关注”：1.这类药物的疗效有多长？2.新药上市时为天价，何时才能降到合理费用，普惠患者？Isabelle Carnell Holdaway是一名囊胞性纤维症患者。这是一种能够导致肺部感染和呼吸障碍的遗传病。在 11 个月大的时候，她感染了脓肿分枝杆菌。抗生素成为她活下去的必需品。8岁，感染复发。且抗生素耐药日益突出。14岁，她的肺功能仅剩下25%-30%。很快，她接受双肺移植。在其服用免疫抑制药物期间，脓肿分枝杆菌感染又来了。有数据显示，肺移植后这一病菌感染复发的患者，没有1例存活。抗争时间最久的，坚持了1年。此时，小女孩身上出现大块的黑色溃烂。随后发生肝衰竭。医生说，她活下来的可能性不足1%。英国伦敦大奥蒙德街儿童医院提出“噬菌体治疗”，并称其原理是“敌人的敌人就是朋友”。噬菌体就是能够杀死病菌的病毒。这种病毒天然存在，可以感染细菌，将病毒DNA注入到细菌中，并大量繁殖，直到细菌破裂死掉。但不影响人体细胞。2018年夏天，医生们采用基因编辑技术，最终确定使用3种噬菌体“鸡尾酒”来进行治疗。效果立竿见影。如今，她正在等待添加第4种噬菌体的“鸡尾酒”。这也许能彻底清除分枝杆菌的感染。噬菌体疗法可以追溯到上世纪。由于单个噬菌体通常仅杀死一种细菌菌株，这意味着对一个感染者有效的治疗，可能会在另一个感染同种细菌变种的人身上失败。再加上其有毒，以及抗生素出现，而慢慢边缘化。如今，随着超级耐药细菌的出现，噬菌体疗法或有机会东山再起。这三种噬菌体用于治疗伊莎贝尔。/NATURE MEDICINE2岁的Charlotte Stevenson患有婴儿纤维肉瘤，是第一批服用“革命性”抗癌药物并获益的幸运儿。她服用的药物，名为Larotrectinib，是世界首个与肿瘤类型无关的“广谱+靶向”抗癌药，能针对性治疗携带NTRK基因融合的肿瘤。在英美国家，无已知耐药突变的，广泛转移或局部手术治疗效果不好的，现有治疗方案进展或无可替代治疗方案的，NTRK基因融合的成人和儿童实体瘤患者，可使用该药，治疗包括肺癌、甲状腺癌、结肠癌等17种癌症。2019年3月21日，被称是“令全球关注阿尔茨海默病研究者倍感痛心的一天”。继多家全球顶尖药企新药研发受挫、缩减，甚至放弃后，另两项人类单克隆抗体治疗阿尔茨海默病的3期临床试验，宣告中断。相关公司宣布，在与美国食品和药品管理局（FDA）、外部专家讨论之后，计划在2020年初向FDA递交在研人类单克隆抗体生物制剂许可上市申请（BLA），并将继续与欧洲、日本等地区的监管机构进行协商。作为一种抗体生物制剂，这一药物能结合β淀粉样蛋白，防止其聚集成斑块。如果获得上市批准，它将成为第一个减少阿尔茨海默病临床衰退的疗法，也将是第一个证明去除淀粉样蛋白、能获得更好临床结果的疗法。与此同时，医学界还发现了一种痴呆症“新亚型”，名为边缘主导年龄相关TDP-43脑病（Limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy），简称“LATE”。LATE和阿尔茨海默病的症状极为相似，但由大脑中的TDP-43蛋白，而非β淀粉样蛋白沉积引起。而后者是阿尔茨海默病的重要特征之一。“这可能说明，以前认为是阿尔茨海默病的患者中，有相当一部分都搞错了。”2017年1月7日，双胞胎Safa和Marwa出生。谁都没想到的是，这对姐妹的头骨连在一起。“这种情况太罕见了。我们推测，每250万例新生儿中，仅一例颅骨相连双胞胎出生。而其生命不超过24小时。”手术医生之一、英国伦敦大奥蒙德街儿童医院儿科神经外科医生Owase Jeelani称，自1952年来，全球颅骨双胞胎分离报告仅60例。姐妹俩的分离手术被分成多次进行。2年间，医生们陆续完成动脉分离、静脉分离、骨骼大脑分离、头骨重建、皮肤拉伸等。2019年下半年，姐妹俩经过5个月的康复，成功出院。4月时，美国科学家成功让被屠宰死亡4小时后的猪脑，“部分复活”。部分脑细胞重新恢复基本功能。该研究表明，脑细胞死亡有可能被延迟，且部分连接有望恢复。它为一系列脑病，如中风、阿尔茨海默病等，开启新的研究方向。但研究人员强调，整个实验过程中，猪脑没有出现意识与认知。“这距离真正复活猪脑，还相差甚远。”首先，在大脑中植入一个电极，获取大脑控制嘴唇、舌头、喉咙和下巴运动的信号。随后，通过AI技术，将电极捕捉到的大脑电活动模式和那种活动将产生的声音运动相匹配，产生近似于人声的合成声音。“这项研究首次证明，我们能根据个人的大脑活动，直接生成完整的句子。”该校神经外科教授Edward Chang称，因喉癌、帕金森症、肌萎缩性侧束硬化症等疾病而失去说话能力的病患，或许将通过这一技术，重获新声。在地球上部分地区，儿童营养不良依然存在。要帮助这些孩子健康成长，多吃香蕉、花生，或能增强肠道有益菌。与此同时，我们还要当心自己每天吃的东西！有研究称，有1100万人的早逝、患慢性病等，都赖饮食习惯不好。宝宝还在妈妈肚子里，研究人员已经能打印出小心脏，并且还原其跳动的样子。必须对麻疹严防死守！一旦感染、发病，会对人体免疫系统产生毁灭性影响。这一恶性影响可能会延绵数年。神经性进食障碍的病根，即在思想，也在身体。这一疾病会引起DNA改变，从而影响人体处理脂肪和糖的方式。一项人脑研究发现，脑细胞也会“自我更新”。直到97岁，人体都在不断制造新的脑细胞。红色是海马区不成熟脑细胞。蓝色为成熟脑细胞。/MORENO-JIMÉNEZ通过对一种真菌进行基因改造，使其分泌蝎子毒素和蜘蛛毒素，可有效杀灭传播疟疾的蚊子。这个方法在西非国家布基纳法索做了实验。结果，当地蚊子数量在45天内减少99%。含有数百万个活体干细胞的“心脏贴片”，将在未来2年内用于人体试验，帮助修复心脏病发作带来的损伤。这种贴片大小约为3厘米x2厘米，通过提取患者自身细胞样本在实验室中培育而成。将贴片缝合在心脏上后，它便能变为健康的肌肉，同时还会释放出可修复和再生现有心脏细胞的化学物质。兔子实验已证明其安全性和有效性。图片来源于PROF SIAN HARDING, IMPERIAL COLLEGELONDON有研究称，养成健康的生活习惯，几乎每个人都能降低患痴呆症的风险，降幅可达1/3——即使有家族史，也能获益。